早期信号
- 婴幼儿时期出现运动能力倒退，例如学会坐立后又失去该能力。
- 全身肌力减退，显得特别松软无力，抬头、翻身、爬行困难。
- 吞咽和吮吸力量变弱，导致喂养困难，体重增长缓慢。
- 呼吸节律可能不规律，或在睡眠中出现呼吸暂停。
- 眼球运动可能出现异常，比如不自主地快速转动。
- 生长发育明显迟缓，身高体重显著低于同龄儿童。
- 可能出现反复的呕吐、代谢紊乱或肝脏功能受影响。
疾病概述
您是否注意到孩子在一岁左右出现发育倒退，比如原本会坐会爬，却突然变得没力气，吃奶也费力？这可能是Leigh综合征的一种表现，由于体内一个叫SURF1的基因出了问题，导致细胞能量工厂（线粒体）无法正常工作，能量供应不足。这是一种罕见的家族性疾病，通常在婴幼儿期起病，会影响神经和肝脏代谢系统。早期明确原因，可以帮助家人更好地进行健康管理，并为未来的家庭计划提供科学参考。
遗传方式
Leigh综合征的这种类型通常是常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各遗传到一个有问题的SURF1基因副本才会发病。父母通常是健康的携带者。如果孩子确诊，父母再次生育时，每个孩子都有25%的概率患病。因此，了解具体的基因信息，对于家人评价自身携带状态，以及未来通过科学方式进行生育规划非常重要。
为什么要做基因检测
- 许多疾病症状相似，单看表现无法确诊，基因检测是找到根源的金标准。
- 明确基因变异，有助于评估病情的可能发展趋势和严重程度。
- 可以判断是遗传自父母还是新发突变，了解家庭的再发风险。
- 为家庭未来的生育计划提供关键信息，比如是否需要进行孕前干预。
- 避免不必要的其他检查，减少因盲目排查带来的经济和精力消耗。
- 部分情况下，能为生活护理和营养支持提供更精准的指导方向。
怎么检测
我们通常推荐进行全外显子基因检测。您只需提供少量静脉血或唾液样本即可。如果只检测孩子一人，费用约为3500元；如果父母孩子一起检测（家系分析），费用约为8800元，均为自费。您可以联系嘉峪关本地的合作样本收集点，或通过快递邮寄样本。实验室收到合格样本后，一般需要4-6周签发详细的检测分析检验报告。
嘉峪关Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构推荐
嘉峪关万核医学基因检测中心
地址: 甘肃省嘉峪关市兰新西路308号
服务区域: 嘉峪关市
周边: 近嘉峪关市第一人民医院,嘉峪关火车站旁,雄关广场附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（290条评价 5星好评90% 4星好评7% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
甘肃其他Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构：
常见问题
问: 我们就是想心里有个底，这个检测能达到这个目的吗？
这正是基因检测的核心目的之一：提供确定性。它能从根本上回答“孩子到底怎么了”、“为什么会这样”、“未来会怎样”以及“下次怀孕怎么办”这些关键问题，让您从迷茫和猜测中走出来，基于事实做出所有后续决策。
问: 如果我在嘉峪关采样点采的血，是送到哪里检测？
您在嘉峪关授权点采集的样本，会由采样点统一安排，通过专业的冷链物流，安全寄送到我们位于中心城市的合作实验室进行检测。这些实验室都具备国家认可的资质和严格的质控体系。
问: 除了医生，我们还能从哪里获得帮助和支持？
您可以寻求多方支持：1. 社会支持：尝试联系嘉峪关或国内的罕见病公益组织（如病痛挑战基金会等），他们可能提供信息、病友社群和心理支持。2. 医疗支持：固定跟踪回访一个熟悉孩子病情的医疗团队。3. 家庭支持：与家人坦诚沟通，分担照护压力，必要时寻求心理咨询。您不是独自在战斗，有很多资源可以借助。
问: 孩子确诊了，我们夫妻俩需要做检查吗？
非常需要。一旦孩子通过基因检测找到明确的致病变异（例如SURF1基因），强烈建议父母双方进行验证性检测。这有助于确认变异来源，明确遗传模式。如果是常染色体隐性遗传，父母通常为不发病的携带者。了解这些信息，是评估您未来再次生育时孩子患病风险的关键一步，也为可能的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供依据。
问: 下单后如果想取消或改期，可以吗？
可以的。在样本尚未寄送到实验室开始检测之前，您都可以联系客服申请取消或改期。我们会根据您的需求灵活处理。费用方面，如果尚未发生实验室检测支出，可以按约定办理退款或保留为后续检测使用。
问: 为什么家系检测（三口人）是8800元，而不是单人费用的三倍？
这是因为家系检测在生物信息分析上是整体进行的，能更高效、精准地定位致病变异，对比分析的数据价值更高，而非简单的三个样本叠加。因此家系套餐价格更优惠，且从遗传学角度解读也更有意义。
问: 这个检测非做不可吗？我们经济条件一般。
从明确病因的角度看，检测非常必要。它能终止诊断过程，避免后续更多不必要的检查和尝试性治疗，长期看可能更节省费用。该项目为自费，单人检测费用约3500元。您可以和检测单位咨询是否有分期或援助计划。
问: 这个病和线粒体有什么关系？
关系非常直接。Leigh综合征本质上就是一种线粒体病。线粒体是细胞内的“能量工厂”，负责产生身体活动所需的大部分能量（ATP）。SURF1这类基因的缺陷，会导致线粒体呼吸链复合物IV（COX）组装或功能异常，能量生产严重不足。而大脑和神经系统是耗能大户，对能量短缺极为敏感，因此最先受到损伤，表现出各种神经症状。
